人類男性精子和女性卵子結合形成受精卵以後,這顆受精卵便遺傳父母親的特徵,包括表現在外的身高、髮色、膚色、眼睛的顏色;彰顯己身才能的智商及天生的才華,如音樂、美術等,以及致使本身發生疾病的遺傳缺損,也就是遺傳疾病。

遺傳疾病致病原因有很多,包括單一基因缺陷、染色體變異、多重基因共同作用以及粒線體基因變異所引發的遺傳疾病,概述如下:

蠶豆症:缺少G6PD的酵素活性,故在食用蠶豆時會有溶血的危險;使用一些奎寧類藥物時也會有溶血的情形發生。
囊胞性纖維症:蛋白質變異導致肺部或身體的其他部位有稠厚的黏液堆積。
苯酮尿症:代謝苯胺基丙酸酵素所產生的缺陷,導致腦力發育障礙。
甲一型抗胰蛋白酶缺乏症:在白血球摧毀入侵細菌的過程中,正常的蛋白質可抑制白血球釋漏出來的酵素,而患有此症者則無法抑制造成氣腫。

鐮刀型貧血症:紅血球帶有似鐮刀形狀的血紅素,在溶氧量較低的小血管中會發生溶血現象。
腺嘌呤去胺酶缺乏症:影響淋巴球及免疫系統行使正常功能。
裘馨氏肌肉萎縮症:異常的肌肉蛋白質存在所導致,患者肌肉會逐漸地退化甚至連呼吸作用所需的肌肉,也會失去功用。
A型血友病:發生缺陷的蛋白質為第VIII凝血因子,此因子為血液凝結時所必需的因子。
戴薩克斯症:分解細胞膜上脂質的酵素發生變異所導致,異常的細胞膜片段會逐漸累積,造成神經系統的退化。
色盲:一種性聯遺傳隱性疾病,患者完全沒有區別顏色的能力,通常伴隨著其他眼部的問題,如弱視、眼球震顫症、光敏感反應及極度的視力不良。
家族性高膽固醇症:影響膽固醇吸收,增加血管硬化及冠狀動脈疾病發生風險。
亨丁頓氏症:神經退化疾病。
低磷酸鹽性佝僂症:腎臟蛋白質發生變異,導致血液中磷酸鹽濃度為低,使副甲狀腺素長期的刺激骨骼釋放出鈣離子及磷酸鹽,造成骨骼脆弱及畸形。
地中海貧血症:影響紅血球中血紅素蛋白質的生成量的減少或缺乏。
唐氏症:染色體的套數不平衡而導致輕微甚至嚴重的智能障礙以及數種身體上的變化。

在最新研究中,發生於人體各部細胞組織器官系統的疾病,如:冠狀心臟疾病、高血壓、中風、糖尿病和癌症等,以及粒線體基因變異幾乎都和遺傳性疾病有關。

     

 

新種人類自由移位修飾遺傳缺損之DNA電泳實驗及數據

新種人類生殖細胞基因帶有一種可自由移位修飾遺傳缺損的功能,當基因進行轉譯轉錄時,這項功能會利用前後自由移位來修飾嚴重受損的基因片段,使其維持正常(參見上圖)。

新種人類生殖細胞的移位修飾功能,也會同時作用於胺基酸和蛋白質肽鏈。當胺基酸排序發生變異,或者蛋白質肽鏈形成異常,就無法製造出足夠份量正常功能的胺基酸和蛋白質,而造成細胞遺傳表徵的異常。所以新種人類男性精子和女性卵子結合形成受精卵之後,受精卵遺傳有新種人類父母親的內外在特徵,但卻不遺傳任何基因疾病。這項自由移位修飾遺傳基因缺損的功能,除了使新種人類完全不受遺傳疾病侵害,得以避免遺傳疾病在族群間蔓延造成種系滅絕。

 
經過遺傳修飾的第二代新種人類胚胎,在胚胎發育第三個月時所攝得的超音波圖,無任何遺傳疾病且強脊索椎特徵清晰可辨。
 
 

參考文獻:

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